ALS Nedir ?

Beyinden omuriliğe , oradan da yeni bir gurup sinir lifleriyle kaslara giden; motor sinir adı verilen sinir tellerindeki kendiliğinden oluşan hasarlar sonrası, genelde ilerleyici özellik göstererek hastaların kaslarını kullanmasında zafiyet geliştiren bir hastalıktır.

Kimlerde daha çok görülür ?

ALS her iki cinsi de tutsa da en çok tutulum erkek cinsiyettedir. Genelde tutulum çağı orta yaş civarıdır. Herkesi tutabilen bu hastalıkta çevresel zararlı maddelere ( kurşun gibi ağır metaller veya zehirli maddeler ) fazla maruz kalan yoğun fiziki ve psikolojik stres altındakilerde daha fazla gözüktüğü tesbit edilmiştir. Genel olarak toplumda görülme

ALS kalıtsal olabilir mi ?

Evet ALS nin genetik olarak ebeveynlerden geçebileceğine dair kanıtlar vardır. Genetik geçişli ALS lerde C9ORF72 veya SOD-1 le ilgili gen bölgelerinde mutasyonlar sık gözlenmiş olması da bunu destekler gözükmektedir. Güzel haber şu ki bu durum tüm ALS lerin %10 unu geçmemektedir. Yani genel olarak ALS nin çoğu kendiliğinden gelişmektedir

ALS nin belirtileri nelerdir ?

Hastaların en fazla dikkatini çeken başlangıç belirtileri genelde seyirmelerdir. Hastaların kollarında bacaklarında daha ağırlıklı olmak üzere başlayan seyirmeler inatçı bir şekilde tüm vücuda yayılabilir. Daha sonra kaslarda kramplar, güçsüzlük , kas erimeleri , yutmada veya konuşmada güçlükler başlayabilir.

Kol ve bacakların ağırlıklı tutulduğu ALS cinsine ekstremite tutulumlu ALS , yutma-konuşma fonksiyonlarının tutulduğu ALS cinsine bulber ALS denilerek hastalığın gidişatı konusunda temel bir sınıflandırma yapılabilir.

Motor sinirlerin tutulduğu bir hastalık olarak tanımlansa da ALS hastalarının bazılarında ileri dönemlerde demans ( bunama), psikiyatrik problemler ( depresyon, saldırganlık ) görülebildiği tesbit edilmiştir. Bunda ALS nin genetik olarak oluşmasında rol alan bazı faktörlerin demansta da etkin olmalarının etkin olduğu düşünülmektedir.

ALS tanısı nasıl konur ?

ALS nin kesin olarak tanısını koyduran bir test olmadığı için hastanın anlattığı hikaye, doktorun muayene bulguları birincil önemdedir. Hastalık başka pek çok hastalıkta sıkça görülebilen belirtiler gösterdiğinden kesin tanıya ulaşmak için detaylı inceleme gerekir. Araştırmalarda rutin ve ayrıntılı kan tahlilleri yanında en çok kullanılan test EMG (elektromiyografi ) dir. EMG ile hastanın sinir tellerindeki iletiler ölçülür daha sonra da kaslarına iğneler batırılarak anormal elektriksel sinyal olup olmadığı incelenir.

ALS tanısı konan hastalarda tedavi nedir ?

ALS nin şu ana kadar maalesef kesin bir tedavisi bulunamamştır (2017 deyiz). Günümüzde yaygın olarak kullanılan iki ilaçtan birisi olan Riluzole ( Rilutek ticari isim) bazı çalışmalarda birkaç ay ömrü uzatabildiği belirtilmiş, diğer ilaç olan Edaravone (Radicut, Radicava ticari isim) ise hastanın günlük fonksiyonlarını yitirmesinde yavaşlama sağladığı gösterilmiştir. ALS hastalarına yaşamsal destek tedavisi en büyük birincil yaklaşım olmaktadır.

Yürütülmekte olan tedavi çalışmalarında en fazla ümit vadedenler ise: SOD1 gen seviyesini beyin ve omurilikte azaltmaya yönelik terapiler, insan beyin destek dokusu kısıtlı öncü hücrelerinin ( hGRP) naklidir.

Sonuç olarak , sağım solum seyiriyor ALS miyim diye ortalarda koşuşturan arkadaşlar gerçekten ALS olsalar bile tedavim gecikecek diye endişelenmelerine şimdilik pek gerek yok.

Sağlıcakla kalın.


Eskişehir Nöroloji uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!