Down sendromu

Gelişimsel gerilik ve gelişimsel gerilikle beraber olan pek bozukta görülen ruhsal sorunlarla ilgili yazı varken Down sendromu olan çocukların ruhsal durumları ve etkilenmeleri ile ilgili çalışma ve yazı çok azdır. Dolayısı ile bu konudaki bilgilerimiz de azdır. Otizm spektrum bozukluğu ile ilgili yayınların nispeten çokluğunu göz önüne alındığında down sendromlu çocukların ruh sağlıkları ile ilgili konunun ihmal edildiğini söyleyebiliriz. Yine benim klinik deneyimime göre yazınla birlikte Down sendromlu çocukların en aza yarısı ruhsal sorun yaşarken, ruh sağlığı polkliniklerine baş vuruları ne ihtiyaçları olan duhsal desteği almaları da oldukça azdır.

Down sendromu kronozomal hastalıklar arasında en sık görülendir. Down sendromu ile doğan kişilerde, birden fazla konjenital malformasyon ve tıbbi komplikasyonlar görülür. Bütün etnik gruplarda ve sosyoekonomik düzeylerde görülebilmektedir. Sıklığı 700 canlı doğumda birdir. Trizomi 21 ile sonuçlanan kromozom anomalilerinin yarısından fazlası gebeliğin ilk trimestinde düşük ile sonlandığından tüm gebeliklerdeki trizxomi sıklığı yaklaşık 1/200-250 olduğu tahmin edilmektedir.

Tablo 1: Anne yaşı- canlı doğumda trizomi 21 için risk sıklığı*

Anne yaşı - Down sendromu görülme sıklığı

25 y 1/1350

30 y 1/890

35 y 1/355

40 y 1/97

45 y 1/23

*Bay CA ve Steele MW Atlas of pediatric physical diagnosis. Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions sf 11 kaynağından alıntılanmıştır.

Anne yaşının down sendromu gelişimindeki rolü henüz tam olarak açıklanamaktadır. Halen 35 yaş üzeri bebek sahibi olma en önemli risk faktörü olarak tanımlanmaktadır. Buna karşın tüm down sendromlu bebeklerin % 85' i anne yaşı 35 yaşın altında olan annelerdir. Bu durumun nedeni olarak genç yaş grubunda yüksek sayıdaki çocuk sahibi olma gösterilmektedir. Yani ileri yaş bir risk faktörü olmayı sürdürürken erken yaşta çok sayıda çocuk sahibi olma ve bu nedenle erken yaştaki doğumlarda da yüksek oranda down sendromu görüldüğü ileri sürülmektedir.

Klinik bulgular

Down sendromunda doğumdan sonra yapılan klinik değerlendirme ile tanı kolaylıkla konulabilir. Hipotoni, zayıf moro refleksi, boyunda fazla cilt katlantısı, basık yüz görünümü, yukarı eğimli palpebral aralıklar, anormal yapıda kulak kepçesi, beşinci parmak klinidaktilisi, avuç içinde tek palmar çizgi bu dönemde oldukça sık rastlanılan bulgulardır.

Down sendenromunda görülen yüz anomalileri dışında zihinsel ve fiziksel gelişimle ilgili sorunlar da ortaya çıkar. Etkilenmiş bireylerde sıklıkla hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik eşlik eder.

Down sendromlu çocukların en önemli sağlık sorunları olarak doğumsal kalp hastalıkları, gasstroözofageal reflü, sık geçirilen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, obstrüktif uyku apnesi, troid bozukluklarıdır. Demans ise 30' lu yaşlarda down sendromlu hastaların tümünde görülür. Lösemi riski de toplumda görülenden daha yüksektir.

Gelişimsel spektrumun diğer ucunda, Down sendromlu küçük çocuklar genel oranlardaki yıkıcı davranışların yanı sıra ayırıcı sosyal, motivasyonel ve dikkat profillerinin daha düşük olduğu görülmektedir.

Down sendromlu hastaları takip eden doktorlar iki sorunla baş etmeye çalışırlar. İlki, uygun destekleyici önlemlerin kullanılması ve özel eğitim yoluyla hastaların bilişsel performansların arttırılmasıdır. İkinci zorluk ise engelliliği kötüleştirebilen ve herhangi bir yaşta (ruhsal sorunlar, uyku apnesi, epilepsi) ortaya çıkabilen komplikasyonları tedavi etmektir. Özellikle ortaya çıkan ek ruhsal hastalıklar ve regresyon (gerileme) açısından dikkatli olmak ve gerekli müdahaleleri yapmak önemlidir.

Down sendromu hakkında yanlış bilinenler ve gerçekler

Yanlış bilinenler

Gerçekler

Genetik bir hastalıktır

Kromozomal bir farklılıktır

Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.

Nadir görülen bir bozukluktur

Down sendromu nadir değildir

700 doğan bebekten birinde görülür

Tüm gebeliklerdeki trizomi sıklığı yaklaşık 1/200-250

Anne yaşının 35' ten büyük olması risk faktörü oluşurur.

Down sendromu çocuklar ve ebeveynleri yanlızdır

Down sendromu çocuğu olan ebeveynler ilgili derneklerde çocuğun yaşayacağı güçlükler, sağlık, sosyal ve hukuksal haklar konusunda ve aile desteği konusunda danışmanlık ve yardım alabilirler. Bu konuda gönüllü çalışan yazar tarafından ulaşılan dernek adresleri aşağıda verilmiştir.

Türkiye Down Sendromu Derneği; http://www.downturkiye.com/,

Ulusal Down Sendromu derneği, http://ulusaldown.com/

Down Sendromlu Melekler Derneği http://downdostu.com/

Bütün Down sendromlu çocuklar şiddetli zihinsel yetersizlik yaşar

Down sendromlu bireylerin çoğu hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik yaşarlar. Erken yaştan itibaren sağlanan özel eğitim desteği ile bu çocuklarda gelişimsel, dil, öğrenme, özbakım, sosyal ilişkilerde ciddi ilerleme kaydedilir. Çocuğun gelişimi ve sahip olduğu diğer beceriler-yetenekler göz önüne alındığında Down sendromlu çocukların zihinsel yetersizlikle ilgili yaşadığı sorunlar çok yönlü bir güçsüzlük olarak değerlendirilemez. Burda dikkat edilmesi gereken down sendromu olan çocukların olayları çözebilecekleri, yanıt verebilecekleri kadar zamana ihtiyaçları olduğunun bilinmesi ve ihtiyaçları olan zamanın onlara verilmesidir.

Down sendromlu çocuklar her zaman hastadır?

Down sendromlu çocuklar, konjenital kalp hastalıkları, solunum ve işitme problemleri, troid bozuklukları açısından gerçek tıbbi sorunlar açısından risk altında olsalar da, sağlık alanındaki ilerlemelerle ve bu sorunların tedavisi ile çoğunlıkla sağlıklı bir şekilde yaşamlarını sürdürürler.

Down sendromlu öğrenciler için ayrı özel eğitim programları, eğitim öğretimde tek seçenektir.

Down sendromlu öğrenciler normal okullarda okurlar. Eğitimleri, sosyal ve eğitsel ortamlara tam olarak katılmaları şeklinde planlanır.

Down sendromlu öğrenciler zihinsel-gelişimsel sorunları nedeniyle ek olarak özel eğitim programlarına da dahil edilmelidirler.

Down sendromlu bireyler liseden mezun olur, diplomalarını alır ve bir kısmı üniversite okuyabilirler

Down sendromlu insanlar toplumun aktif üyeleri olamazlar

Özellikle down sendromu derneklerinin aktiviteleri takip edildiğinde down sendromlu çocukların oldukça başarılı bir şekilde halk oyunları, tatbikatlar, sanat, eğitim alanında bireysel ve grup çalışması yaptığı görülür.*

Down sendromlu insanlar, ailelerinin ve toplumlarının değerli üyeleridir ve topluma anlamlı katkılar yapar.

Down sendromlu insanlar daima mutludur.

Down sendromlu insanlar herkes ne hissederse onu hissederler.

Duyguların bütün çeşidini yaşarlar.

Dostça yaklaşımlara önem verirler ve düşüncesiz davranışlar nedeniyle yaralanırlar-üzülürler ve acı çekerler.

Down sendromlu yetişkinler işsiz durumdadır.

İşletmeler, Down sendromlu yetişkinleri bankalar, şirketler, oteller, hastaneler, huzurevleri, ofisler ve restoranlar gibi çeşitli konumlarda çalıştırmaktadır. Müzik ve eğlence endüstrisinde, çocuk bakımında, spor alanlarında ve bilgisayar endüstrisinde de çalışmaktadırlar. Down sendromlu insanlar herkes gibi işlerine değer verirler ve çalışmak isterler.


Down sendromlu çocukların gelişim özellikleri

Down sendromlu çocuklar motor beceriler, dil, sosyal etkileşim yönünden yaşaıtlarını arkadan takip ederkler. Yani zihinsel ve motor gelişimde sorun yaşarlar. Sorun yaşadıkları alanlar akıl yürütme, sorun çözme, tasarlama, soyut düşünme, yargılama, okulda öğrenme, deneyimlerden öğrenme alanlarıdır. Bu nedenle öz bakım, soyal ilişkiler, akademik beverilerde her çocuğa göre değişen şiddette sorun yaşarlar. Erken dönemden itibaren yukarıdaki sorunları yaşayan çocuklarda ailenin bu gelişimsel özellikleri açısından çocuğu desteklemesi, yeni beceriler kazanmasını sağlamada aktif etkileşim içinde olması önemlidir. Bu nedenle ailer çocukları ile yeterince zaman geçirmeli, oyun, aktif birebir sosyal etkileşim içinde olmalı, çocuğu yaşıtları ile bir araya getirmeli, oyun ve diğer etkinliklerde bulunmasını sağlayıcı ortamlar yaratmalıdırlar. Yaşıtlarıyla sosyal ortamlarda bir araya getirilen çocuklar kuralları öğrenme, dil gelişimi ve sosyal gelişim için önemli sayılabilecek desteği almış olurlar. Yine erken dönemden itibaren bireysel özel eğitim desteği, motor becerilerin gelişimi için fizyoterapi desteğinin alınması gerekir. Gelişimsel sorunlara eklenen ruhsal sorunlar çocuğun özel eğitimden alacağı desteği olumsuz etkileyeceğinden erken dönemden itibaren bir çocuk psikiyatrsi uzmanına danışılarak ek sorunlar olup olmadığı tespit edilmelidir.


Down sendromu olan çocukların ruh sağlığı

Down sendromlu tüm çocukların ve erişkinlerin en az yarısı ömürleri boyunca büyük bir ruhsal sağlık sorunu ile karşı karşıyadır. Birden fazla tıbbi problemi olan çocuklar ve yetişkinler, daha yüksek ruhsal sağlık sorunları yaşarlar.

Sınırlı dil ve iletişim becerileri olan okul çağı ve gençlerde ruhsal belirtiler

Yıkıcı, dürtüsel, dikkatsiz, hiperaktif ve karşı olma davranışları (DEHB, davranım bozukluğu ve karşı olma karşı gelme bozukluğu ek tanılarının görülme olasılığı yüksektir )

Kaygılı, yapışmış, takıntılı, esnek olmayan davranışlar (yaygın anksiyete ve takıntı-zorlantı bozukluğu ek tanılarının görülme olasılığı yüksektir)

Sosyal ilişkide yetersizlik, içe kapanma/dış dünyaya ilgisizlik, tekrarlayan kalıplaşmış davranışlar (otizm spektrum bozuklukları ek tanısının görülme olasılığı yüksektir)

Kronik uyku güçlükleri, gündüz uykusu, yorgunluk ve ruhsal sorunlar (uyku bozuklukları, uyku apnesi ve depresyon ek tanısının görülme olasılığı yüksektir)

Okul dönemi, gençlik dönemi ve genç erişkinlik döneminde, daha iyi iletişim ve kognitif becerilere sahip olmakla birlikte aşağıdaki ruhsal sorunlar görülebilir.

Depresyon, sosyal geri çekilme, azalmış ilgi alanları ve başa çıkma becerileri

Yaygın anksiyete bozukluğu

Takıntı-zorlantı bozukluğu

Kognitif ve sosyal becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon

kronik uyku sorunları, günlük uykuda arma, iştahsızlık, duygudurumla ilişkili sorunlar (duygudurum bozuklukları, uyku bozuklukları, uyku apnesinin ek tanı olarak görülme olasığılı yüksektir.

Yaşlı yetişkinlerde aşağıdaki ruhsal sorunlar görülebilir:

Yaygın anksiyete bozukluğu

Depresyon, sosyal geri çekilme, azalmış ilgi alanları ve başa çıkma becerileri

Kognitif ve sosyal becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon

Demans

Çocukta «yeni» bir "duygusal/davranışsal sorunlar (ruhsal sorunlar)" varsa, öncelikli araştırılması gereken tıbbi nedenler:

Eskiden olmayan davranışsal bir sorun ortaya çıktığında, bunun tıbbi bir duruma bağlı olarak ortaya çıkıp çıkmadığını belirlemek için yapılması gereken bazı testler vardır

Troid fonksiyon testleri

Uyku sorunlarında, uyku laboratuvarlarında yapılacak testler

Kabızlığın veya bağırsak ile ilgili zorluklarda beslenme öyküsünün alınması ve sorun alanların giderilmesi önemlidir. Gerekli olduğunda diet için uzmana yönlendirilebilir.

İşitme (odyoloji), görme (oftalmoloji), anemi (hematoloji) ve gastro intestinal sistem açısından değerlendirildiğinden emin olmanız önemlidir.

Duygusal/davranışsal sorunlar ve tıbbbi sorunlar birlikte olduğunda izlenecek yol:

Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde duygusal/davranışsal sorunlar yaygın olarak görülür ve her zaman altında yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanmaz. Bununla birlikte Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde görülen bu tıbbi durumlar kapsamlı olarak değerlendirilmelidir.

Tıbbi durumlar duygusal/davranışsal sorunlara neden olabilir, onları şiddetlendirebilir. Tetavilerinde uyum problemlerine neden olarak çocuğun altta yatan duygusal/davranışsal sorunların tedavisini güçleştiren bir duruma neden olabilir.

Bir tıbbi durumun düzelmesi alta yatan duygusal/davranışsal sorunları ortadan kaldırmaz. Örneğin hipotroidisi olan bir çocuğun beraberinde de depresyonu varsa, hipotroidi tedavisi ile depresyonu düzelmez. Yine depresyonu olan bir çocukta Hpotroidi tedavi edilmediği sürece depresyon tedavi edilse bile tam olarak düzelmez. Duygusal/davranışsal ve fiziksel sağlık bir bütün ve bir biriyle bağlantılı olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş zamanlı olarak tedavi edilmesi gereklidir.

Down sendromlu çocuklarda sık görülen ruhsal bozukluklar:

Yaygın Anksiyete Bozukluğu

Bu, bozuklukta çocuklarda günün çoğunda devam eden, günlük yaşamdaki bir takım olaylarla ilgili aşırı bir kaygı duyma ve endişeli olma durumu söz konusudur. Çocuklar bu kaygılarını kontrol etmekte güçlük yaşarlar. Bu kaygı ile beraber aynı zamanda, huzursuzluk, aşırı heyecan duyma, endişe, kolay yorulma, düşüncelerini yoğunlaştırmada zorluk çekme ya da zihnin durmuş gibi olması, sinirlilik, kaslarda gerginlik, uyku bozukluğu şeklinde yakınmalar da tabloya eklenebilir. Bu tablo down sendromlu çocuklarda kaygının arttığı, günlük yaşamla ilgili stresörlerinin arttığı olaylar sonrası ortaya çıkar. Endişe, genellikle evden okula geçiş, yemek veya yatma zamanları gibi geçişler ve yeni durumların önceden belirlenmesi sırasında olduğu kadar, belirsiz, yeni ve alışılmadık durumlarda da ortaya çıkmaktadır.

Obsesif kompulsif bozukluk- takıntı-zorlantı bozukluğu

Obsesif kompulsif bozukluk (OKB) çoğu zaman istenmeden gelen, belirgin bir kaygı ve sıkıntıya neden olan, yineleyici düşünceler, dürtüler ya da düşlemler olarak tanımlanan obsesyonlar ile, obsesyona tepki olarak ya da katı bir biçimde uygulanması gereken kurallara göre kişinin kendini alıkoyamadığı yineleyici davranışlar ya da zihinsel eylemler olarak tanımlanan kompulsiyonlarla karakterize olan ve çocukluk çağında başlayabilen bir psikiyatrik bozukluktur.

Artan huzursuzluk ve endişe seviyesi, tanıdıkları alıştıkları rutini takip etmesine yol açabilir. Bu durum çocuğun günlük yaşamında esnek olmayan, bazı rutinlere sıkı sıkıya bağlı bir şekilde kalmasına neden olur. Ebeveynler sıklıkla çocuklarının durumunu belli bir davranış örüntüsü içinde “sıkışıp kaldıkları” şeklinde tanımlarlar. OKB aynı zamanda çocuğun kaygı durumunu, dikkat ve günlük işlevlerini de olumsuz etkileyecektir.

Sıklıkla görülen obsesyonlar kompulsyonlar; kirlenmeye karşı temizlik ve yıkanma davranışları, zarar görme düşüncesine karşı denetleme, cinsellikle ilgili obsesyonlara karşı güvenlik arayışı, dini düşüncelere karşı başka düşünceler ve davranışlar, işleri doğru yapıp yapmadığı düşüncesine karşı kontrol ve düzenleme davranışları sayılabilir. Down sendromlu çocuklarda yine takıntı halinde benzer günlük rutinleri değiştirememe, aynı yemek yeme, aynı kıyafeti giyme ritüelleri ve takıntıları sık görülür. Klinik çocuklarda ve gençlerde farklılık gösterir. Yine çocuklar obsesif ve kompulsif davranışların kendine yabancı olduğunu ayırt etmediğinde ve ebeveynler bunları yaşamın parçası olarak görüp ruhsal yakınmalar olduğunu fark etmediğinde tanı konması uzun zaman alabilir.

Tanı klinik olarak belirtilerin ayrıntılı öyküsünün alınması ile konur. Ebeveynler aşağıdaki soruları yanıtlayarak çocuklarında obsesif kompülsif belirtiler bulunup bulunmadığı hakkında fikir sahibi olabilir. Belirtilerin varlığında çocuk psikiyatrisi uzmanlarından danışmanlık ve tedavi desteği alabilirler.

Obsesif kompulsif bozukluk varlığını tesbit için kısa tarama soruları:

Çocuğunuz çok sık yıkanıp temizleniyor mu?

Çocuğunuz bazı şeyleri çok sık kontrol ediyor mu?

Çocuğunuzu rahatsız eden, saçma gelen kurtulmak istediği düşünceler var mı?

Çocuğunuzun günlük faliyetlerinin bitmesi uzun zaman alıyor mu? (örneğin okula hazırlanma, yemek yeme, giyinme, banyo yapma)

Çocuğunuz işlerini belli düzene koymak konusunda kaygı yaşıyor mu?

Bu sorunlar çocuğunuzun günlük yaşamını, sosyal yaşamını, okul becerilerini etkileyip onu rahatsız ediyor mu?

Depresif bozukluk

Benzer sıradan tipik bir kişiye kıyasla, sıradan olaylar, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için orantısız, olağanüstü bir psikolojik etkiyle sahip gibi gözükmektedir. Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler, çoğunlukla olumsuz olarak algıladıkları çevrelerindeki değişmelere karşı daha hassaslardır. Hem tıbbi durumlarında kronik seyreden hastalıklar, hem belirtilerdeki kötüleşmeler çocukların günlük ve fiziksel aktivitelerinde kısıtlanmaya neden olan durumlar depresif bozukluk için risk oluştururlar. Aynı zamanda günlük yaşamda karşılaştıkları stresler, yaşamla ilgili değişiklikler örneğinabi yada ablanın evlenmesi, bir aile bireyini ani veya kronik hastalık sonucu kaybetme, uzun süre evde yaşayan evcil hayvanın ölümü, öğretmenden ayrılma (izin, hastalık), okula gidememe, okul değişikliği gibi nedenler Down sendromlu çocuklar için ciddi stres etkeni olabilir ve depresif yakınmaları başlatabilir.

Özellikle ergenlik dönemi depresyon açısından en riskli dönemdir. Gelişimsel sorunlar, öğrenme güçlükleri nedeniyle bir yandan okul sorunları ile baş etmeye çalışan genç, bir yandan da kendi farklılıklarını daha çok fark edecek ve kimliğin oluşması sırasında kafa karışıklığı yaşayacak ve farklılığı a sorgulamaya-anlamaya çalışacaktır. Bu dönemde arkadaş ilişkileri önemli olduğundan yaşıtlarında farklı olma konusunda güçlükler yaşayabilecektir. O nedenle stres faktörü varlığında tüm çocuklarda ve özellikle down sendromlu ergenlerde depresif belirtiler açısından uyanık olmak gereklidir. Anne ve balar sorunların çocuğun depresyonundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını fark etmelidirler. Sinirlilik, mutsuzluk, eskiden yaptığı şeylerden keyif almama, davranış sorunları, okul sorunları, dikkat sorunları, uyku sorunları, iştah sorunları, halsizlik, yorgunluk, içe kapanma, saldırganlık, huzursuzluk, az konuşma, kendini suçlama, kendini değersiz hissetme, karamsar olma, yaşamla ilgili olumsuz konuşma şeklindeki yakınmaların varlığında anne-baba çocuklarında depresyon olabileceğini düşünmeli ve bir çocuk ve ergen psikiyatristinden yardım almalıdır.

Down Sendromlu Kişilerde Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Belirtiler Nelerdir? Tanı nasıl konur? Neden Önemlidir?

Özellikle daha genç yaş gruplarında, daha fazla bilişsel ve alıcı ifade edici dil ile ilgili sorun yaşayan down sendromlu çocuklarda, dikkat güçlüğü, dürtüsellik ve hiperaktivite ile ilgili sorunlar sık görülür. Ancak down sendromlu çocuklarda görülen DEHB sıklığı % 31-% 34 bulunmuştur. Bu DEHB toplumda görülen yaygunlığından oldukça yüksektir.

Dikkatinin dağınık olması, dikktini sürdürmekte zorluk, aşırı hareketli olma, kıpır kıpır olma, çok konuşma, sabırsız olma ve bu belirtiler deneniyle okul, aile ve arkadaş ilişkilerinde sorun yaşama olarak tanımlanan DEHB norogelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun bir çocukta bulunup bulunmadığının anlaşılması için çocuk ve aile ile psikiyatrik değerlendirme yapılır. Gerekirse okul ortamında belirtilerin varlığı ye da sorun oluşturup oluşturmadığı ile ilgili bilgi alınılır. Bu bilgiler alınırken bazı DEHB belirtilerini sorgulayan ölçekler kullanılır. DEHB tanısı yapılan bu klinik değerlendirme ile konulur.


DEHB tanısının gelişimsel sorunu olan ve down sendromu olan çocuklarda atlanmaması ayrı bir önem taşır. Çünkü bu çocuklar günlük oyun, sosyal ilişki, okul becerisi gibi yapmaları gereken aktiviteleri, var olan hareketlilik, dürtüsellik ve dikkat dağınıkşlığı nedeniyle yapmakta güçlük yaşayacaklardır. Almaları gereken özel eğitimden faydalanmaları güçleşecektir. Bu da daha dezavantajlı oldukları anlama, öğrenme becerilerine daha da olumuz bir şekilde yansıyacaktır.


Down sendromlu çocuklarda uyku sorunları

Uyku bozukluğu özellikle Down sendromu gibi gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda görülür.Sadece üç temel uyku sorunu (uykusuzluk, aşırı gündüz uykusu ve parasomniler) olmasına rağmen, doğası gereği down sendromlu çocuklarda uyku bozukluğunun pek çok nedeni vardır. pek çok altta yatan nedeni (uyku bozukluğu) vardır.Down sendromlu çocuklarda, diğer çocuklarda görülen uyku sorunlarının nedenlerine ek olarak, çeşitli eklenen çeşitli organik ve ruhsal sorunlar uyku sorunlarına neden olabilir. DEHB, yaygın aksiyete bozukluğu, depresyon, iki uçlu bozukluk Down sendromlu çocuklardaki uyku sorunlarına neden olan ruhsal bozukluklardır.

Obstrüktif uyku apnesi geliştirme riski yüksek olup, kandaki oksijen satürasyonunun azalmasına neden olan, uyku esnasında hafif-orta şiddette nefes almayı kesmektedir. Down sendromlu çocuklarda uyku bozukluklarının taranması rutinin bir parçası olmalıdır. Down sendromunda uyku bozukluklarının olası çok yönlü etyolojisi olduğu göz önüne alınmalıdır. Uyku sorunları ile ilgili tanının atlanmaması ve uygun tedavinin yapılması hem çocuğun hem de ailenin zorluklarını önemli ölçüde hafifletir.

Down sendromlu çocuklarda iki uçlu bozukluk.

İki uçlu bozukluk alevlenmeler ve yatışmalarla seyreden kronik bir hastalıktır. Depresif dönemler ve manik-hipomanik dönemlerle seyreder. Depresif belirtiler yukarıda anlatılmıştır. Manik belirtiler çocuğun herzamankinden daha fazla neşeli ya da sinirli olması, hareketli olması, çok konuşması, konudan konuya atlayarak konuşma, düşünce uçuşması, dikkatinin dağınık olması, isteklerinin artması, gezme isteğinin alışveriş isteğinin arması, cinsel içerikli konuşma ve dokunmalar, uykusuzluk, kendine güvende arma, saldırgan davranışlarda bulunma şeklindedir. Bu belirtiler çocuğun günlük yaşamını oldukça bozar. Ayrıca var olan down sendromunun gelişimsel belirtilerinde de kötüleşmeye neden olabilir.

Sürekli belli bir zaman dliminden sonra eskisinden daha sinirli, hareketli, daha çok konuşan, kendine güveni ve eistekleri artan, uykusuzluğu olan down sendromlu çocuk ve gençlerde olası bir iki uçlu bozukluk olup olmadığı mutlaka değerlendirilmelidir.

Otizm spektrum bozuklukları

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal-iletişimsel gelişimde yetersizlik, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgilerle seyreden, erken çocukluk çağında başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Son yıllarda yapılan çeşitli çalışmalarda OSB sıklığının %1’in üzerinde olduğu saptanmıştır. Cinsiyet açısından bakıldığında OSB’nin erkeklerde kızlardan 3-4 kat fazla görülmektedir.

Otistik bireyler, ortaya çıkan belirtiler, bu belirtilerin şiddeti çok değişkenlik gösterir. Otizmli olgularda genellikle belirtiler hayatın ilk ya da ikinci yılında ortaya çıkmaktadır. Dil gelişiminde gecikme, sosyal ilgisizlik veya çevreye karşı alışılmadık aşırı duyarlılığı içeren başlangıç belirtileri tipik olmaktadır. OSB tanısı konulan bebekler yaşamın ilk altı ayında diğer bireyleri daha az aramakta, onlara daha az bakmaktadırlar. OSB çocukları diğer çocuklardan ayırt eden özellikler; göz teması, sosyal ilgi ve gülümsemede yetersizlik, jest ve işaret kullanımında sınırlılık, ismi seslenildiğinde bakmama, taklit etme becerisinde yetersizlik, alıcı ve ifade edici dilde gecikme olarak tanımlanmıştır. 2-3 yaş döneminde ise sosyal alanda en sık karşılaşılan belirtiler; göz temasının yetersizliği, sosyal oyunlara ve karşılıklı sosyal etkileşime azalmış ilgi düzeyi, ebeveynlerini duygudurumunu düzenlemek için daha az referans alma ve yalnız kalmaya eğilimli olmak olarak bildirilmiştir. 4-5 yaş grubunda, yaşıtlardan farklılık, kısıtlı jest mimikler, başkaları ile etkileşime girmekte isteksizlik, yaşıt aramama ve yaşıt ile ilişki sürdürememe belirginleşmektedir. Dil gelişimi ve iletişim sorunları OSB tanılı bireylerin sorunlarının önemli kısmını oluşturmaktadır. Tekrarlayan davranışlar ve yineleyici dil kullanımı, karşısındakinin konuşmasını yineleme, şahıs zamirlerini karıştırma, normal ses volümünün farklılaşması, sosyal etkileşim için dilin kullanımında sorunları içeren tarzda dil kullanımı normalden farklı olmaktadır. Yine bu dönemde sallanma, kendi ekseninde dönme, parmak ucunda yürüme, garip el hareketleri, kanat çırpma gibi motor stereotipiler sık görülmekte; ayrıca törensel davranışlar örneğin oyuncak dizme, oyuncakların belli parçaları ile oynama söz konusu olmaktadır.

Down sendromlu çocuklarda otizzm spektrum bozukluğunun yaygınlığı % 42 gibi oldukça yüksek oranda bulunmuştur. Özellikle gelişimsel geriliği ve medikal sorunları daha ağır olan çocuklarda bu sıklık artar. 3-5 yaş arasındaki Down sendromlu çocukların otizm spektrum bozuklukları yönünden değerlendirilmesi önerilir

Down sendromlu çocuklarda görülen ani yeti kaybı (regresyon)

Down sendromlu gençlerdeki ve genç erişkinlerde ortaya çıkan “regresyon”, özerklik, günlük becerilerin kaybı, konuşmanın azalması, dil becerilerinde kayıp akademik becerilerde kayıp ve psikomotor aktivite ile karakterize bir tablodur. Klinik başlangıç ani veya ilerleyici olabilir ve gidişatı oldukça değişkendir. Nedeni bilinmemektedir. Bu tabloda ortaya çıkan psikiyatrik belirtiler katatoni, depresyon, psikotik belirti, tekrarlayıcı davranış şeklindedir.

Bütün hastalarda durumu tetikleyen şiddetli stres faktörü olduğu ileri sürülmektedir. Regresyon tanımlanan hastalarda kısmi yada tam düzelme %50 olarak bildirilmiştir. Kızların daha zafla etkilendiği tesbit edilmiştir.

ÖNEMLİ NOKTALAR

Down sendromlu çocuklarda yaygın anksiyete bozukluğu, takıntı-zorlantı bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, depresyon, otizm spektrum bozuklukları, uyku sorunları, kognitif becerilerin ilerleyici kaybı ile birlikte giden noropsikiyatrik problemler en sık görülen ruhsal sorunlardır.

Down sendromu olan çocuklardaki ruhsal sorunlar tedavi edilmezse çocuğun günlük yaşamını, eğitimini, sosyal ilişkilerini bozar. Gelişimsel olarak daha iyi bir seviyeye gelmesini olumsuz etkilerTıbbi durumu ile ilgili tedaviye uyumunu olumsuz etkiler.

Ruhsal ve ve fiziksel sağlık bir bütün olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş zamanlı olarak tedavi edilmesi gereklidir.

KAYNAKLAR

Aktaş D, Utine GE, Alanay Y, Ogur MG. Kromozom Hastalıkları. Temel Pediatri, Edt: Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A. Milli Pediatri Derneği. Sf 212-233

APA (2013) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed, (DSM 5). Washington, DC, American Psychiatric Association.

Bay CA ve Steele MW Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions. Atlas of pediatric Physical Diagnosis. Edt: Zitelli Bj, Davis HW sf 11

Dykens EM. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):272-8.

Edvarson S, Msallam N, Hertz P, Malkiel S, Wexler ID, Tenenbaum A. Attention Deficit Hyperactivity Disorders Symptomatology Among Individuals With Down Syndrome. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities 2014, 11 (1): 58–61

National Down Syndrome Society http://www.ndss.org/

Krebs G, Heyman.Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents. Arch Dis Child. 2015, 100(5):495-9.

Mircher C, Cieuta-Walti C, Marey I, Rebillat AS, Cretu L, Milenko E, Conte M, Sturtz F, Rethore MO, Ravel A. Acute Regression in Young People with Down Syndrome. Brain Sci. 2017, 27;7(6).

Stein DS, Munir KM, Karweck AJ, Davidson EJ, Stein MT. Developmental regression, depression, and psychosocial stress in an adolescent with Downsyndrome. J Dev Behav Pediatr. 2013, 34(3):216-8.

Oxelgren UW, Myrelid Å, Annerén G, Ekstam B, Göransson C, Holmbom A, Isaksson A, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E. Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study..Dev Med Child Neurol. 2017, 59(3):276-283.

Stores G, Stores R. Sleep disorders and their clinical significance in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013,55(2):126-30.


İstanbul Çocuk Psikolog uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!