Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.

İnsanın Genetik Yapısı;

Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.

Trizomi nedir?

İnsanlardaki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.

En Sık Görülen Trizomiler

Trizomi 21

İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

Trizomi 18

İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

Trizomi 13

İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?

İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.

Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda çeşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.

NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.

NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?

NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir.

Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır.

Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.

NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yönden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.

Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.


Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!