Genetik pedigri nedir?
Genetik pedigri nedir?

Pedigri, aile ağacı (soyağacı) anlamındadır. Bir ailenin tüm üyelerinin geçmişten günümüze, belli bir düzen içinde sıralanmasıdır. Bilinen en uzak atadan son üyeye kadar tüm aile bireylerinin tek bir çizelgede gösterilmesini sağlamaktadır.

Aile ağacında uzak veya yakın tüm akrabaların yanında, evlilikler, doğumlar, evlat edinmeler yoluyla gerçekleşen tüm katılımlar kaydedilebilmektedir. Farklı kuşakların ayrımı kolaydır. Ailede kalıtsal hastalık var ise gösterilmesi ve hastalığın kuşaklar boyunca izlenmesi için de çok uygundur.

Genetik pedigrilerin çiziminde belli bir standardizasyon vardır. Uluslararası kullanım aynıdır. Doğru hazırlanmış bir aile ağacı, farklı yorumlar veya çelişkiler içermez. 2008 yılında R.L.Bennett tarafından güncellenen “Standardized Human Pedigree Nomenclature” esas alınmaktadır.

Günümüzde pedigriler, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde bulunan Genetik uzmanları tarafından genetik danışmanın önemli bir parçası olarak kullanılmaktadır. Ancak burada hazırlanan genetik aile ağaçları, tıbbi dokümantasyon olarak kabul edilmekte, dosyalanmakta ve hastalarla paylaşılmamaktadır. Oysaki genetikteki gelişmeler nedeniyle aile ağaçları giderek daha çok önem kazanmaktadır. Bu da bireylerin genetik bir hastalığı olmasa bile kendi genetik aile ağacı örneklerini ellerinde bulundurmayı gereksinim haline getirmektedir. Hatta bazı hastaların, daha önce yaptırdıkları testler, raporlar ve epikrizleri bulundurdukları kişisel dosyalarına aile ağaçlarını da eklemelerinin zamanı gelmiş bulunmaktadır.

Genetik pedigriler en az üç kuşağı kapsamalıdır; dede/nine, anne/baba ve torun biradadır. Amcalar, halalar, teyzeler, dayılar, 1.kuzenler, ikinci kuzenler ve tüm evlilikler buna dahildir. Bu aile ağaçlarında herhangi bir genetik hastalık için hasta bireyler, kanserli olgular, genetik hastalık ve kanser riski taşıyanlar, doğumsal anomaliler, ölümler ve gebelik kayıpları gösterilebilmektedir. Akraba evlilikleri, boşanmalar, tekrar evlenmeler, evlat edinmeler ve ikiz gebeliklere ilişkin kayıtlar mümkündür. Genetik aile ağaçları, aile üyeleri arasında kimlerin risk taşıdığını gösterip, kimlere hangi genetik testlerin gerektiğini veya hangi kontrolleri düzenli yaptırması gerektiğini ortaya koyabilmektedir. Buna pedigri analizi denmektedir. Hastalık riski bulunan kişilerde, çözüm yollarının neler olduğunun açıklanmasını da sağlar.


Bursa Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!