Hamilelikte yeni bir genetik test; serbest fetal dna testi
Hamilelikte yeni bir genetik test; serbest fetal dna testi

Günümüzde sık görülen kromozom anormallikleri (anöploidi)’nin belirlenmesine yarayan, hamileliğin 10. ve 18. haftaları arasında yapılan güvenilir yeni testler geliştirilmiştir. Hızla yaygınlaşan bu testler hakkında hamileler daha fazla şeyi merak ediyor.

Kromozom anormallikleri için temelde iki grup test var. Alışılagelen ikili ve üçlü testlerden sonra fetal DNA testinin geliştirilmesi ailelerin bu konuya ilgilerini artırıyor. Birinci grup test; ikili, üçlü veya dörtlü test olarak bilinen, son 20 yıldır klinik kullanımda olan konvansiyonel, biyokimyasal testlerdir. Bu testler plasenta kaynaklı bazı hormonların ve maddelerin anne kanından ölçümüne dayanıyor. Testin duyarlılığı yani sorunu belirleme gücü (pozitif prediktivite)%60-97 arasında değişiyor. Diğer test, serbest fetal DNA testi; 2011 yılından itibaren klinik kullanıma giren tamamen farklı yeni bir testtir. DNA testi, anne kanında, plasenta kaynaklı hücre dışı fetal (bebeğe ait) DNA’nın analizine dayanıyor. Bu test amniyosenteze benzer kesinlikte ve detayda sonuçlar verebiliyor. Bebekten değil anne kanından bakıldığı için, amniyosentez gibi bebeğe zarar verme olasılığı bulunmuyor. Bu avantajları nedeniyle ailelerin seçimlerini ve tercihlerini değiştirebilecek güçlü bir test gibi görünüyor. Bu testin kromozom bozukluklarını belirleme gücü (pozitif prediktivite) şimdiki verilere göre %99’un üzerinde, muhtemelen bilgiler arttıkça daha yüksek sonuçlar gelecek.

Serbest fetal DNA testinin, şu an için, riski olmayan geniş topluluklara tarama testi olarak önerilebilmesi için çok yüksek maliyetlere sahiptir. O yüzden yüksek maliyetli bir test tarama testi yani özel bir riski olmayan herhangi hamileye önerilebilecek bir test değildir. Teknolojinin hamilelere sunduğu bu hizmetten ebeveynlerin haberdar olması, ancak yaptırmayı istemekte kendilerini rahat hissetmeleri öneriliyor. Test yaptırmamak bir kayıp değildir, çünkü tedavisi veya değiştirilmesi mümkün olan bir durumdan bahsedilmiyor.
Serbest fetal DNA testi yakın gelecekte test maliyeti yeteri kadar düştüğünde, muhtemeldir ki, temel tarama testi olarak tüm hamilelere önerilecektir. Halihazırda, bu test riskli hamilelerde yani, ikili testin anormal olduğu, ultrasonda bebekte bir anormallik saptandığı, geçmiş hikayesinde kromozom anormalliğinin olduğu durumlarda amniyosentezden önce yapılması gereken bir test olarak öneriliyor.

Anne ve baba adayı tarama testlerinin neyi hedeflediği ve sonuçları hakkında, hamileliğin henüz başlangıcında testi yaptırmadan önce bilgi sahibi olmalıdır. Tüm testlere rağmen anne karnındaki bebeğin hiçbir kromozom bozukluğuna sahip olmadığı garanti edilemeyeceği gerçeği akılda tutulmalıdır. Çünkü hiçbir test, bir hastalığı %100 saptama gücüne sahip değil. Testlerle araştırılan kromozom anormalliklerinden down sendromu dışındaki anormallikler tarama yapmaya gerektirecek kadar sık görülmezler. Hamilelerin en sık sorduğu soru şu; test ile kromozom bozukluğu saptanırsa yapılacak bir şey var mı? Kromozom anormalliklerine maalesef, herhangi bir tedavi yapılamıyor, sadece aile isterlerse hamilelikleri düşük yaptırarak sonlandırabiliyor. Dahası belirlenen kromozom bozukluğunun hangi bedensel ve fizyolojik kusurlara hangi şiddette yol açacağı kesin olarak söylenemiyor. Bu yüzden ebeveynlerin bu olasılıkları düşünerek test yaptırmaları öneriliyor.
Aile eğer sonlandırmayı düşünmeyecekse belirti vermeyebilen bu anormallikleri öğrenmek ister mi? Öğrenirse ne hissedeceğini bilmesi gerekir. Kromozom anormallikleri tedavi edilebilir hastalıklar olmadığı için fetal DNA testi gibi genetik testleri yaptırmamak ailelerin seçimi olabiliyor.

Serbest fetal DNA testi hakkında ailenin bilgi sahibi olması, kendisinin ve bebeğinin bilinen bir riski yok iken maliyet yarar dengesini değerlendirmesi, doğru bilgilenme sonrasında kendisini rahat hissedeceği kararı vermesi yararlı olacaktır.


Antalya Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!