Tanım: Nadir Hastalık (Rare Disease-Orphan Disease): Görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Nedeni: Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20`sinin nedeni çevresel ya da bilinmeyen nedenlerdir.

Genetiği: Nadir hastalıklar tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Şu ana kadar 6000 üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır.

Sıklığı: Dünya çapında her 15 kişiden 1`i nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400 milyon insan nadir hastalıklardan etkilenmiştir. Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olmasından dolayı, nadir hastalıkların çok sık olduğu (%6-8) yani yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.

Kliniği: Nadir hastalıklar klinik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Bu nedenle doğru tanı, doğru tedavi, prognoz tayini ve klinik takip için genetik tanı olmazsa olmazdır. Ayrıca nadir hastalıkların %25’i yeni doğan döneminde klinik bulgu vermektedir. Tamamen sağlıklı olarak doğan bebekte erken dönemde çok hızlı bir şekilde kötüleşme olmakta ve klinik bulgular da çoğunlukla non-spesifik şekilde karşımıza çıkmaktadır. Bu dönemde hızlı ve doğru tanı hayat kurtarıcıdır. Aksi takdirde yüksek mortalite görülmektedir. Bu hastalarda post mortem muayene bulguları da tanı koydurucu olmaktan uzaktır. Bu nedenle genetik tanı yeni doğan dönemindeki nadir hastalıklarda çok daha önemlidir.

Genetik Tanı: Nadir hastalıklarda genetik yöntemlerle tanı konulması hastaların yanlış tanı almasını önleyecek, tedavideki gecikmeleri, uygun olmayan tedavi uygulamalarını ve komplikasyonları önleyerek hastaların doğru tanı ile uygun tedaviye zamanında ulaşmalarına imkan tanıyacaktır.

Ayrıca genetik tanının konulduğu bireylerde aileye doğru genetik danışma verilmesi, ailenin sonraki gebeliklerinde hastalık riskinin belirlenmesi, prenatal tanı ile hasta bireylerin önüne geçilmesi ve preimplantasyon genetik tanı ile sağlıklı bebek doğmasına imkan verilmesi mümkün olmaktadır.

Genetik tanı ile aynı zamanda yakın akrabalarda taşıyıcılık tayini yapılması ve hasta çocuk sahibi olma riski olan bireylerin saptanması mümkün olabilmektedir.

Nadir hastalıklara yol açan genomik değişikliklerin tespit edilmesi, bilimsel açıdan yeni verilere ulaşılması, güncel bilgi ve yöntemlerle kesin tanı konulması kolay olmayan bu hastalıklara, moleküler yöntemlerle kesin tanı konulmasının kolaylaşması ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenmesini sağlayabilecektir.

Öncelikle genetik tanı ile hastaya kesin tanı konulması hastaya ve ailesine, ayrıca sağlık profesyonellerine psikolojik olarak olumlu yansıyacaktır. Böylelikle bu hastalıklara tanı konulmasının kolaylaşması ile tanı ve tedavideki gecikmelerin ve uygunsuz tedavilerin önüne geçilebilecektir.

Ayrıca nadir hastalıkların monogenik olması yanında, oligogenik yani aynı anda birden fazla gende defektin bulunduğu bir hastalık grubu olabileceği, bunun yanında modifiye edici genlerin patojenik genlere eşlik ederek fenotipi etkileyebileceği de düşünülmektedir. Bu nedenle tek gen defekti ortaya çıkarılmış hastalarda dahi özellikle genotip-fenotip ilişkisini doğru şekilde ortaya koyabilmek için yolakları ilgilendiren genlerin tamamının araştırılmasında fayda vardır.

Tedavi: Nadir hastalıkların yüzde 95’inin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıca nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkilemekte ve nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30’u 5 yaşından önce hayatını kaybetmektedir.

Veri tabanı: Nadir hastalıklar ile ilgili veri tabanları dünyada sınırlı sayıda bulunmakta olup ülkemizde böyle bir veri tabanı bulunmamaktadır.

Merkezimizde son iki yıl içinde başvuran 138 olguya Tüm Ekzom Analizi, Tüm Genom Analizi ve Mitokondrial Genom analizi yapılarak, 88 olgunun (%64) tanısı kesinleşmiştir.

Nadir hastalıklar konusunda daha ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayabilirsiniz


Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!