Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri daha önceden belirlenmiş bir gen deki bilinen varyantları inceler, Tüm Ekzom Sekanslama Analizi (WES) sadece fonksiyonel proteinleri kodlayan EKZON bölgelerini inceler, Tüm Genom Analizinde ise (WGS), insan genomunda ki tüm genlerin kodlanan ve kodlanamayan tüm bölgeleri dizilenmektedir. Böylelikle, genetik olarak karmaşık hastalıklara neden olabilecek nükleotid değişiklikleri tamamen incelenebilinmektedir.

Günümüzde milyonlarca hasta yanlış ya da tanı konmamış genetik hastalıklardan muzdariptir, çünkü en uygun teknoloji uygulanmamıştır.

WGS, tek bir analizde eşzamanlı olarak birçok varyantın kapsamlı tanımlamasını sunar.

Her ne kadar birçok durumda bu testler bir hastalığın nedenini belirlemek için yeterli olsa da, bu analizler doğal sınırlamalara sahiptir ve bazı durumlarda genetik sebebi tam olarak ortaya çıkaramaz.

Mevcut araştırmalar ve genetik hastalıkların teşhisi, daha çok bir genin kodlanan bölgelerinde ki mutasyonlara yoğunlaşmıştır ve bu bir hastanın tüm genomunun sadece % 1'ini temsil etmektedir.

Günümüzde çok sayıda klinik çalışma ile beraber kodlanmayan dizi varyantlarının da hastalıkların tanısında kritik rolünü ortaya çıkarmıştır.

Tüm Ekzom Analizi (WES) yüzde seksen beş bilgi verir iken, WGS de kodlanan, kodlanamayan varyantlar, Delesyonlar, Duplikasyonlar CNV ler (Copy Number Variation) bakılarak %99 bilgi sağlanmaktadır.

WGS başarısında da klinik bilgiler çok önemlidir.Ne kadar ayrıntılı bir klinik bilgi verilir ise, binlerce gen arasında ilgili gen mutasyonunu bulmak daha kolay olmaktadır.Bunun için çok ayrıntılı veri tabanı da gerekmektedir.

WGS de WES gibi bir şehirde adres aramaya benzer. Hazırlanan klinik bilgiler adres aramada navigasyon görevi yapıyor, ayrıntılı veri tabanı ve kütüphane de aracımız oluyor. Aracımız ne kadar son model ve navigasyonumuzda kaliteli ve ayrıntılı olur ise, şehire girdiğimizde tüm mahalle cadde ve sokaklarda aradığımız ev adresini daha kolay ve kısa zamanda buluruz. WGS de WES ten farklı olarak, normal numaralı evler haricinde, yıkık dökük evler, kaçak katlı evler, çıkmaz sokaklara kadar ayrıntılı bakılmaktadır.

Ayrıca Kanser de ki Somatik Varyantların tespitinde WGS kullanılmaktadır.

Herhangi bir kanser türünün altında yatan genetik sebep karmaşık ve yüksek düzeyde bireysel olmakla beraber germ hücrelerinde ve somatik hücrelerde kodlanan ve kodlanmayan bölgeleri içeren bir çok genden kaynaklı olabilir.

WGS, somatik kanserlerin tanı ve tedavisine rehberlik edecek varyantları tanımlayan en gelişmiş teknolojidir. Somatik mutasyonlar sadece tümör hücresi genomlarında bulunur, bunların sıklığı farklı kanser türlerine göre değişiklik göstermekle beraber nispi oranda kodlanan ve kodlanmayan bölgeler de ki varyantlara göre de değişir. Tümörlerde somatik varyantların yüksek bir kısmı, büyük genomik düzenlemeleri içeren yapısal varyantlardır. Tümörlerdeki somatik mutasyonlar genellikle bilinen sürücü genleri ve sıcak noktalara girer, ancak hemen hemen tüm katı tümörlerin bilinen sıcak nokta bölgesi dışında bir etkiye sahip ek mutasyonları vardır.

Nature Genetics'de yakın zamanda yapılan bir derleme de, germ hücreleri ve somatik kanserlerin genetiği karşılaştırılmış ve somatik kanserlerde kodlanmayan varyantların önemi vurgulamaktadır.

Sadece WGS, genomun tümünde kapsamlı bir tümör profili oluşturma yeteneğine sahiptir ve tedavinin her aşamasında tümörlere neden olan kanser mutasyonunu tespit etmek için en iyi seçenek haline gelmiştir.

Merkezimizde alınan kanlar önce işleme tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına özel kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

Merkezimize başvuran hastaların ayrıntılı klinik bilgileri, daha önce yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren bir raporları hazırlanıyor. Testler hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra, onam belgeleri imzalanıyor, sonra alınan kan örnekleri özel kartlara işleniyor. Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarıın CENTOPORTAL sistemine girilerek çok ayrıntılı klinik bilgiler sisteme yazılıyor. Kart örnekelri aynı gün Almanya’ya ulaşıyor, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.


Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!